Cele mai înspăimântăroare 10 mutații care sfidează definiția a ceea ce reprezintă un om

List Verse prezintă 10 mutații care încalcă definiția a ceea ce reprezintă un om:

10. Anencefalia

Anencefalia este o afecțiune a tubului neuronal. În timpul celei de-a treia sau a patra săptămâni de sarcină tubul neuronal se închide, iar creierul și coloana vertebrală încep să se formeze. În cazul bebelușilor cu anencefalie, tubul neuronal nu se închide complet, creierul fiind expus fluidelor amiotice ce provoacă degenerarea țesutului nervos. În general, bebelușilor cu această afecțiune le lipsește o parte a craniului, cât și părți ale creierului. Bebelușii cu această afecțiune fie se nasc deja morți sau mor în decursul câtorva zile.

Anencefalia este o boală rară, doar trei din 10.000 de copii se nasc cu ea. Însă după ce părinții au un copil cu anencefalie riscul ca și cel de-al doilea copil să aibă aceeași boală crește cu 3-4%. Producerea anencefaliei a fost pusă pe seama deficienției de B9 sau acid folic din corpul mamei. Suplimentele cu acid folic pot scădea riscul apariției bolii cu 50%. Boala poate fi identificată în timpul sarcinii prin intermediul radiografiilor a excesului de fluid amiotic. În prezent, nu există niciun tratament pentru anencefalie.

9. Ectodactilie

Afecțiunea este mult mai cunoscută cu denumirea de ”clești de crab” și se produce din cauza unei mutații a cromozomilor 10, 7, 3 și 2. Există două tipuri de ectodactilie, în cadrul tipului unu nu se formează degetul mijlociu, existând o adâncitură mare între celelalte degete. În cadrul celui de-al doilea tip se dezvoltă doar cel de-al cincilea deget. Ocazional se pot dezvolta ambele tipuri. Ambele pot fi simptomatice sau asimptomatice, însă inteligența și speranța de viață a persoanelor cu această afecțiune nu este influențată. Pentru transmiterea ereditară a afecțiunii este necesară o singură mutație genetică. Iar șansele de transferare la viitorii copii a mutației este de 50%, indiferent de genul acestuia. Mutația afectează aproximativ 1 din 18.000 de persoane care sunt diagnosticate după naștere. În anumite cazuri se poate apela la operații chirurgicale de reconstrucție sau pot fi aplicate proteze pentru îmbunătățirea funcționalității membrelor.

Vezi continuarea pe DESCOPERĂ!